Учебная страница курса биоинформатики,
год поступления 2024

Семестры Студенты Преподаватели

• 2025
• 2023
• 2022
• 2021
• 2020
• 2019
• 2018
• 2017

• ...

Программа коллоквиума 16 декабря 2025

Каждому студенту необходимо будет ответить на семь вопросов, по одному из каждого раздела.

1. Секвенирование по Сэнгеру

   1. ПЦР: необходимые компоненты для реакции, ход реакции (как определяется и чему соответствует температура отжига праймеров, какие типы молекул образуются на матрице каких молекул, как меняется число разных молекул: матрицы, полудлинных, коротких кусков), причины замедления и результат (состав итоговой смеси).
   2. Секвенирования по Сэнгеру: компоненты реакции (что такое ddNTP, сколько разных праймеров кладем в смесь и почему), ход секвенирования, плюсы и минусы (чем ограничена длина), капиллярное секвенирование.
   3. Хроматограмма: что по осям, откуда берутся пики, почему пики немножко разной высоты. На что надо обращать внимание при визуальном анализе хроматограммы? Как отличить полиморфизм от шума? Как определить границы хорошего фрагмента? продемонстрировать на своей хроматограмме.

2. NGS секвенирование

   1. Сколько фотографий будет получено при секвенировании парноконцевых чтений длины 100 нуклеотидов на секвенаторе фирмы Illumina?
   2. Объясните основной графический выход программы FastQC (рисунок с боксплотами).
   3. Смысл качества прочтения нуклеотида (формула). Phred Quality Score нуклеотида = 30. Какова вероятность того, что этот нуклеотид прочитан неверно?

   4. Вы получили чтения для анализа. Что об источнике этих данных необходимо узнать прежде, чем браться за анализ? Приведите 3–5 важных пунктов.

3. Что и зачем секвенируют?

   1. Геном, экзом, транскриптом — объясните термины.
   2. Какие мутации можно изучать с помощью секвенирования (на примере коротких прочтений)?
   3. Какие задачи вы решали в рамках блока по анализу результатов NGS?

4. Картирование

   1. Что такое SNP и indels?
   2. В чем отличие при картировании чтений, полученных при секвенировании экзома и транскриптома?
   3. Какую информацию хранят в файлах с расширениями: fasta, fastq, sam, bam, vcf, bed, gtf?
   4. Опишите основные манипуляции с чтениями, предшествующие картированию чтений на референсный геном.

5. Ответьте на вопрос по работе программного конвейера (обязательный для всех)

6. Транскриптом

   1. Приведите примеры фракций РНК, которые выделяют для секвенирования (4 типа).
   2. Приведите примеры четырёх типов РНК, помимо мРНК, рРНК, тРНК, мякРНК, мяРНК.
   3. Какие задачи можно решать с помощью секвенирования РНК (2-3 примера)?
   4. Какие бывают реплики и зачем они нужны?

7. Сборка de novo

   1. Дан размер генома, число чтений и длина каждого чтения. Как рассчитать ожидаемое количество нуклеотидов генома, не покрытых ни одним чтением (в предположении равновероятного распределения чтений по геному)?
   2. Чтения (reads), контиги, скэффолды, покрытие, N50, L50 — объясните термины.
   3. Что такое парные (парноконцевые) чтения и как они используются при сборке генома?
   4. Что такое встречноконцевые чтения (mate pair reads)?
   5. Что такое граф де Брёйна и как он используется для сборки?